El pasado día 28 de Febrero se celebró el día mundial de las Enfermedades Raras (EERR), también llamadas poco frecuentes debido a su baja incidencia en la población, menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Este año el lema elegido ha sido “Construyamos HOY para el MAÑANA”, con el que se pretende poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las mismas.

Son muchas las incógnitas que hay alrededor de todas ellas, aproximadamente unas 7.000 diferentes según la OMS y que afectan al 7% de la población mundial. Al tratarse de patologías poco frecuentes muchas veces los pacientes se sienten desatendidos en todos los sentidos. En muchos casos no existe un tratamiento concreto y en la mayor parte de los casos son simplemente paliativos, en otros casos la falta de información a todos los niveles hace que tanto el paciente como la familia se sientan “abandonados” por el Sistema Nacional de Salud.

Por ello resulta importante que entre todos vayamos dándoles visibilidad para que cada vez haya más información, y podamos construir un futuro mejor para estas familias. La Universidad San Jorge también está poniendo su pequeño granito de arena en este largo camino que nos queda por recorrer. El grupo Greenlife a través de diferentes proyectos de investigación está realizando un estudio de la calidad de vida y el consumo de recursos no sólo por parte de los pacientes sino también de sus cuidadores, otros de los grandes olvidados al hablar de EERR. El objetivo principal de estos proyectos es conocer la situación económica y de calidad de vida que viven estos pacientes y sus familias, así que como los gastos que se generan en el Sistema Nacional de Salud, muchas veces producidos por la falta de información sobre dichas patologías. Por otro lado, en aquellas, como por ejemplo la Esclerosis Tuberosa, en las que se dispone de tratamiento se pretende ayudar a mejorar la eficacia y/o toxicidad de los mismos mediante estudios farmacogenéticos. A través de ellos se pretende conocer las características genéticas del paciente que predisponen a una mejor o peor respuesta frente a ese fármaco.

Investiguemos, trabajemos y colaboremos hoy para que el mañana de las enfermedades raras sea diferente.