Francisco García, responsable de la Unidad de Bioinformática y Bioestadística del Centro de Investigación Príncipe Felipe, impartió una charla sobre «Nuevas estrategias bioinformáticas para el estudio de las diferencias de sexo en enfermedades neurodegenerativas» a los estudiantes del grado en Bioinformática.

El experto expuso que “los indicadoras de prevalencia y el avance de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson y la Esclerosis Múltiple no son iguales en hombres que en mujeres”. Conocer los motivos supondría afinar los tratamientos para hacerlos más efectivos. En este contexto nació DifNerOmics, un proyecto de la Unidad de Bioinformática y Bioestadística del Centro de Investigación Príncipe Felipe para generar nuevas estrategias bioinformáticas que arrojen más información sobre el comportamiento diferente de estas enfermedades en hombre y mujeres.

Para ello, explicó que todas las estrategias desarrolladas tienen en común tres aspectos: usan datos FAIR (aquellos generados en otros experimentos que son compartidos para ser usados por otros investigadores), utilizan métodos (“la llave que ordena los datos para convertirlos en información útil”) y hacen uso de clústeres (que les permiten analizar cantidades de datos que un ordenador no puede procesar).

Con estas características comunes, Francisco García presentó algunas de las estrategias desarrolladas, como la identificación de biomarcadores y mecanismo moleculares específicos por sexo o la reposición de fármacos considerando el sexo.

En la primera de estas estrategias, detalló que, en primer lugar, se realizó una revisión sistemática de repositorios de datos, aplicando una serie de filtros y utilizando los datos de aquellos estudios que cumplieran con los requisitos marcados.

En segundo lugar, se llevó a cabo un análisis individual de cada estudio. “Aplicamos una estrategia bioinformática común a cada uno de los estudios seleccionados para generar unos resultados. Es decir, los procesamos y realizamos la expresión diferencial, esto es, ver qué datos son diferentes en hombres y mujeres a nivel de expresión génica e identificamos qué función tienen”, detalló.

Después, tras realizar este proceso con cada uno de los estudios, se pasó a la última dase: el metaanálisis de estudios. “Cogemos la información sacada en el paso anterior y la combinamos. El metaanálisis es un análisis del análisis”, resumió. Es decir, se seleccionan muchos estudios que tienen sus propias conclusiones, se unen, se analizan en base a unos nuevos parámetros y se saca una nueva conclusión.

Aplicando esta estrategia, explicó, se obtuvieron resultados sobre el comportamiento del Parkinson realizando un análisis del tejido cerebral.

En la segunda de las estrategias, el experto detalló que, entre otras acciones, se trazaron perfiles transcriptómicos por sexo y se realizó una comparación con perfiles de acción de fármacos y caracterización funcional.

Francisco García-García es bioestadístico- bioinformático, y se doctoró en Biomedicina y Biotecnología en la Universidad de Valencia.  Ha desarrollado su trayectoria profesional e investigadora en diversas instituciones biomédicas y sanitarias, cuyo objetivo ha sido el tratamiento y el análisis de grandes volúmenes de datos, para obtener soluciones a problemas biológicos y clínicos.  Participa frecuentemente en actividades formativas y divulgativas sobre Epidemiología, Bioinformática y Biología Computacional. Actualmente es el investigador responsable de la Unidad de Bioinformática y Bioestadística en el Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Esta ponencia forma parte de un conjunto de ciclos en los que expertos del área de la bioinformática visitan la USJ para impartir una masterclass a los alumnos del grado en Bioinformática.